上周，再生元遗传中心(Regeneron Genetics Center)分享了一项关于CIDEB靶点在肝脏疾病中作用的研究结果。这项研究发表在《新英格兰医学杂志》(New England Journal of Medicine)上，研究证明了基因功能丧失突变和预防疾病发展之间的潜在联系，主要针对酒精性脂肪性肝炎(NASH)。根据美国肝脏基金会的数据，大约5%的美国成年人患有NASH。炎症、肝细胞损伤和肝脏肿胀都是潜在可能的表现。这种情况可能在几年后发展为肝硬化。但是到目前为止，还没有针对非酒精性脂肪肝的治疗方法。再生元遗传中心根据54万人的遗传物质和修订的健康记录进行研究，包括不同的人口组合，发现了基因与疾病发展的潜在联系。CIDEB基因功能缺失的人群中患非酒精性肝硬化的可能性降低54%，患非酒精类肝病（如NASH）的可能性降低53%。除此之外，CIDEB基因突变还能够有效抵抗2型糖尿病和肥胖的功能。再生元遗传学中心高级副总裁、医学博士Aris Baras说：“CIDEB基因突变对肝病会有前所未有的保护作用，这为我们提供了一个令人兴奋的靶点和潜在的治疗方法。极有可能能够有效治疗目前还未有批准，且难以治疗的疾病。研究资助局已多次证明大规模基因测序在为许多严重疾病确定新的重要靶点方面的价值，这是我们如何通过基因发现来充实我们的管线的又一个例子。我们不断增长的数据使我们能够发现更多罕见的、更强大的保护性变异，最终目标是改善人类健康。”再生元遗传学中心表示发现了CIDEB突变，这是迄今为止发现的最有效的预防肝病的方法之一，是了解该疾病遗传基础的一个里程碑。未来将通过催化针对肝脏疾病不同遗传机制的多种治疗开发计划，帮助再生元开发一系列经基因验证的NASH靶点，包括HSD17B13、PNPLA3和现在的CIDEB。再生元与合作伙伴Alnylam已经开发了一种靶向CIDEB的siRNA治疗候选药物，两家公司预计将在明年进入临床试验。这项合作还产生了另外两种NASH基因沉默治疗方法，以PNPLA3和HSD17B13基因作为靶点。后者已经在进行早期临床研究。这三种候选基因都使用了Alnylam的RNA干扰技术来沉默肝脏中的特定基因，有望真正的解决NASH。
1.https://www.biospace.com/article/new-genetic-target-discovered-by-regeneron-could-be-game-changer-for-nash-/
