2023年3月17日，武汉科技大学姚凯教授团队在 《实验医学杂志》 期刊发表了题为：Vision rescue via unconstrained in vivo prime editing in degenerating neural retinas 的研究论文。该研究使用一种新型的、高度通用的CRISPR基因组编辑技术，有潜力纠正各种导致疾病的遗传突变。
武汉科技大学的姚凯教授介绍说：“直接编辑视网膜神经细胞的基因组，特别是不健康或濒临死亡的感光神经元，将为这些基因编辑工具在治疗视网膜色素变性症等疾病中的潜在应用提供更加令人信服的证据。”
姚凯教授
根据这次的最新研究论文显示，姚凯以及他的团队尝试挽救因编码关键酶PDE6β的基因突变引起的视网膜色素变性小鼠的视力。为此，姚凯的团队开发了一种新型的、高度通用的CRISPR基因组编辑技术，称为PESpRY。PESpRY可以被编程来纠正许多不同类型的基因突变，并且不受其突变位置的限制。
PESpRY系统能够有效地靶向纠正突变的PDE6β基因，并在小鼠的视网膜中恢复该酶的活性，从而防止了视杆和视锥神经元的死亡，并恢复了它们对光的正常电反应。
在四个月时，携带编码PDE6β基因突变的小鼠的视网膜（左侧）变薄且缺乏感光神经元（红色）。但是，通过PESpRY系统纠正了这一突变的小鼠（右侧）具有更厚的视网膜，其中包含大量的感光神经元
姚凯和其团队对接受治疗的小鼠进行了一系列的行为学测试，以确认基因编辑的小鼠即使在老年时能够保留视力。例如，治疗后的小鼠像正常健康的小鼠一样从依靠视觉引导的水迷宫中找到出路，并且在视动反应测试中观察到典型的头部转动现象。姚凯表示，我们仍然需要大量的工作来确立PESpRY系统在人类中的安全性和有效性。然而，我们的研究为这种新的基因组编辑策略的体内适用性以及它在不同研究和治疗背景下的潜力提供了实质性的证据，特别是对于像视网膜色素变性这样的遗传性视网膜疾病。
